Genetisk undersøgelse af KCNA3 genet hos patienter med multipel sklerose

Camilla Brygger

Studenteropgave: Semesterprojekt

Abstrakt

#Multipel sklerose (MS) er en almindelig kronisk lidelse, som er karakteriseret ved nedbrydning af myelin i central nervesystemet. Det menes, at KCNA3 genet, som koder for Kv1.3 kalium kanalen i T lymfocytter, spiller en vigtig rolle i MS. Flere undersøgelser bekræfter at T lymfocytter hos patienter med MS har forøget antal Kv1.3 kanaler; hvilket indikere at Kv1.3 kanalerne sandsynligvis er involveret i MS. Dette er yderligere blevet bekræftet ved at Kv1.3 er involveret i aktiveringen af T lymfocytter, og derfor vil et øget antal kanaler have en indflydelse på aktiveringen af T lymfocytterne og derved muligvis MS. På grund af de mange undersøgelser, der peger på KCNA3 som et muligt kandidat gen for udviklingen af MS, vil denne undersøgelse fokusere på dette gen. Eksperimenterne i denne undersøgelse er blevet udført på DNA fra blodprøver fra patienter med tre typer MS samt på en kontrolgruppe, der blev brugt single strand conformation polymorphism (SSCP) for at finde frem til eventuelle prøver, som muligvis kunne indeholde en polymorfi, derefter blev udvalgte prøver sekventeret for at finde og bestemme eventuelle genetiske variationer. Det var formålet med denne undersøgelse at finde og beskrive eventuelle genetiske variationer i KCNA3 genet. En del af eksperimenterne lykkedes desværre ikke, så resultaterne forblev ufuldendte, og derfor har det hverken været muligt at bekræfte eller afkræfte teorien med sikkerhed, de resultater der blev opnået stemmer overens med resultater fra litteraturen, der bekræfter, at der ikke er nogle genetiske variationer tilstede i selve genet.

UddannelserMolekylærbiologi, (Bachelor/kandidatuddannelse) Bachelor el. kandidat
SprogDansk
Udgivelsesdato1 jan. 2007
VejledereOle Vang

Emneord

  • kv1.3
  • sklerose
  • sekventering
  • lymfocyt
  • KCNA3
  • genetik
  • T lymfocyt
  • multiple sklerose
  • SSCP
  • PCR